Fibroses pulmonaires - Granulomatoses histiocytoses
L’Histiocytose Langerhansienne (HL) est une maladie systémique liée à une accumulation dans les tissus de cellules, qui ont les caractéristiques phénotypiques des cellules de Langerhans (CL), le plus souvent organisées en granulomes. Les cellules de l’HL sont néanmoins différentes des CL l’épiderme et présentent des caractéristiques particulières, notamment la mutation BRAFV600E dans la moitié des cas.
La localisation la plus fréquente de l’HL est osseuse. Elle se traduit par une douleur, une impotence fonctionnelle, une tuméfaction et plus rarement par une fracture spontanée (fracture pathologique). La localisation cutanée concerne surtout le tronc, les plis et le cuir chevelu. Elle a une présentation clinique très variable, l’aspect le plus fréquent associant un érythème et des croûtes. La maladie peut atteindre d’autres organes comme l’hypophyse (diabète insipide), le poumon, le foie, les ganglions et le système sanguin et enfin plus rarement le système nerveux.
L’HL a une présentation clinique extrêmement polymorphe, allant d’une forme indolente localisée à une atteinte systémique (touchant plusieurs organes, environ la moitié des cas), parfois sévère. Elle évolue par poussée, avec un taux de rechute de 30 à 50%. La maladie a une fréquence particulière chez le petit enfant mais elle peut être rencontrée à tout âge de la vie. Chez l’adulte, l’atteinte pulmonaire est particulière par son association forte avec le tabagisme. On dénombre 60 nouveaux cas d’HL chaque année en France chez les enfants et autant chez les adultes. Entre 500 et 700 personnes concernées en même temps par cette maladie en France, soit du fait d’une poussée, soit de séquelles.
Le traitement est adapté à la sévérité de la maladie et à son profil évolutif. Souvent, dans un premier temps, l’attitude initiale consiste en une étape d’attente et d’observation, la maladie pouvant régresser spontanément dans un certain nombre de cas. Les traitements locaux (curetage osseux, injection de corticoïdes, traitement orthopédique pour l’atteinte osseuse, application de caryolysine pour l’atteinte cutanée, sevrage tabagique dans la forme pulmonaire) permettent de contrôler ou d’améliorer la symptomatologie. Les atteintes systémiques nécessitent de recourir à une chimiothérapie, de même que les formes localisées, lorsqu’elles menacent des organes de voisinage ou en cas d’altération de la fonction de l’organe atteint.